O teste do pezinho, disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é um exame essencial que pode identificar precocemente diversas doenças raras em recém-nascidos, entre elas a galactosemia, uma condição genética que afeta o metabolismo do açúcar galactose. A triagem neonatal no Distrito Federal rastreia 62 doenças, permitindo que o tratamento seja iniciado antes que surjam complicações graves.
Amanda do Nascimento, 29 anos, relembra o susto ao ser chamada para repetir o exame do filho Ravi Sousa, diagnosticado com galactosemia logo nos primeiros dias de vida. Essa condição impede que o organismo processe corretamente a galactose, levando a sérios problemas de desenvolvimento neurológico e intelectual se não tratada.
Com o diagnóstico confirmado, Ravi passou a receber acompanhamento multidisciplinar no Hospital de Apoio de Brasília (HAB), incluindo suporte nutricional fundamental, já que a doença exige a restrição do leite e seus derivados, inclusive o materno. A equipe do hospital ofereceu acolhimento e forneceu o leite especial para a alimentação do menino.
Aos seis anos, Ravi continua o acompanhamento trimestral no HAB e, apesar de apresentar algumas dificuldades na fala e no aprendizado, recebe acompanhamento com profissionais especializados como fonoaudióloga e neurologista. A mãe comemora o progresso, destacando que, apesar das dificuldades iniciais, a criança está bem.
Outra história que mostra a importância do diagnóstico precoce é a de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também com galactosemia e acompanhada desde recém-nascida. Sua mãe, Rayanne da Silva, 32 anos, ressalta a qualidade do atendimento recebido no HAB e a adaptação da família à rotina de cuidados, principalmente quanto à alimentação adequada para a doença.
O teste do pezinho é realizado com gotas de sangue do calcanhar do bebê entre 24 e 48 horas após o nascimento. Para bebês prematuros ou internados em unidades de terapia intensiva, protocolos específicos garantem múltiplas coletas para assegurar a precisão do diagnóstico. Quando são identificadas alterações, a família é chamada para uma segunda coleta e encaminhamento ao hospital para confirmação e início do tratamento.
Esse procedimento é vital, pois muitas doenças raras não apresentam sintomas logo no início da vida, e só com o diagnóstico precoce é possível evitar sequelas graves e melhorar a qualidade de vida dessas crianças. O exemplo de Ravi e Maria Luiza demonstra que o acompanhamento médico adequado, aliado ao suporte especializado, transforma a realidade de famílias e garante um futuro mais promissor às crianças afetadas.
