Uma ligação recebida alguns dias após o nascimento do filho mudou totalmente a vida da Amanda do Nascimento, auxiliar administrativa. Foi pedido para repetir o teste do pezinho que revelou que o pequeno Ravi Sousa nasceu com galactosemia, uma doença genética rara que precisa de cuidados constantes e alimentação especial.
Essa condição impede o corpo de processar corretamente a galactose, um açúcar produzido na digestão da lactose. Sem o tratamento certo, o acúmulo desse açúcar pode causar problemas graves, como alterações no sistema nervoso e dificuldades no crescimento da criança.
Depois do diagnóstico confirmado, Ravi passou a ser acompanhado por uma equipe médica no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). O tratamento exigiu mudanças rápidas na rotina da família, incluindo o uso de leites especiais indicados para quem tem essa doença.
Hoje, com seis anos, Ravi continua o acompanhamento e apresenta boa melhora. Embora ainda precise de ajuda em áreas como fonoaudiologia e neurologia, a família celebra os progressos desde os primeiros meses de vida.
Exame simples e importante
Este caso mostra como o teste do pezinho é fundamental. O exame, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é feito com algumas gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido e pode identificar cedo várias doenças que não aparecem logo nos primeiros dias.
Atualmente, o teste verifica 62 condições diferentes. O ideal é que a coleta seja feita entre 24 e 48 horas após o nascimento. Em casos especiais, como quando o bebê nasce prematuro ou fica internado em UTI neonatal, são feitas novas coletas para garantir um resultado correto.
Se alguma alteração aparece, a família é chamada para uma nova avaliação no Hospital de Apoio de Brasília, onde são feitos exames adicionais para confirmar o diagnóstico e definir o tratamento.
Diagnóstico que transforma vidas
Outro exemplo de família que se beneficiou do diagnóstico precoce é a da estudante Maria Luiza Siqueira, que tem sete anos hoje. Assim como Ravi, ela recebeu o diagnóstico de galactosemia logo após nascer e iniciou o acompanhamento rapidamente.
A mãe conta que, no começo, foi um susto e preocupou-se com as mudanças na alimentação desde o nascimento. Com o tempo, a adaptação ficou mais fácil graças ao apoio da equipe de saúde.
Especialistas afirmam que identificar a doença cedo é essencial para evitar complicações e melhorar a vida das crianças. Muitas doenças raras, se tratadas logo no início, não causam sequelas e ajudam no desenvolvimento saudável durante a infância.
