No Dia Nacional de Conscientização sobre a doença de Fabry, em 28 de abril, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) ressalta o pioneirismo da capital no diagnóstico precoce da doença através do Teste do Pezinho Ampliado disponibilizado no sistema público de saúde.
A doença de Fabry é uma condição genética rara causada pela falta da enzima alfa-galactosidase A, que provoca o acúmulo de uma proteína nas células do corpo. Esse acúmulo pode resultar em problemas sérios como falência dos rins, acidentes vasculares cerebrais precoces e aumento do coração.
Os sintomas iniciais aparecem ainda na infância, e incluem dores fortes nas mãos e pés, semelhantes a sentir queimaduras, cansaço excessivo e problemas no sistema digestivo. Muitas vezes esses sinais são ignorados ou confundidos como simples queixas infantis, mas é importante atenção para evitar complicações futuras.
Graças ao Teste do Pezinho, bebês já foram identificados precocemente no DF, permitindo acompanhamento antes que ocorra dano grave. Sandra Marques, cardiologista e especialista na doença, esclarece que o diagnóstico antecipado é essencial, pois o tratamento impede o acúmulo da substância nos órgãos, protegendo contra problemas graves como transplantes e derrames.
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece a Terapia de Reposição Enzimática para os pacientes diagnosticados, com medicamentos fornecidos pela Farmácia de Alto Custo e aplicações intravenosas a cada 15 dias. No DF, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência para o acompanhamento dos pacientes, que têm expectativa de vida aumentada ao receberem tratamento adequado.
Sem tratamento, a doença pode evoluir para a falência de órgãos, causando ataques cardíacos, insuficiência renal e acidentes vasculares cerebrais em idades jovens.
Se houver sintomas como queimação nas mãos e pés, fadiga sem motivo ou histórico familiar de doenças cardíacas e renais, é importante procurar a unidade básica de saúde mais próxima. Em caso de suspeita, o paciente será encaminhado para especialistas em genética, cardiologia ou nefrologia na rede pública do DF.
Informações fornecidas pela SES-DF