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Estudo identifica variações genéticas que estão ligadas a risco de doenças

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Com base em exames de 51.665 pessoas, de diversos países, os cientistas identificaram 306 variantes genéticas que influenciam a estrutura do cérebro

Illustration of an abstract plexus brain. (SCIEPRO/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images)

Mapear pequenas variações no genoma humano capazes de influenciar a arquitetura do córtex cerebral e a predisposição a doenças como esquizofrenia, epilepsia, autismo, transtorno bipolar, anorexia, depressão, demência e várias outras. Esse foi o objetivo de um estudo que envolveu mais de 360 cientistas de 184 instituições em todo o mundo. Os resultados foram publicados nesta quinta-feira (19/03) na revista Science.

Com base em exames de 51.665 pessoas, de diversos países, os cientistas identificaram 306 variantes genéticas que influenciam a estrutura de regiões-chave do cérebro. A investigação foi conduzida no âmbito de um consórcio internacional chamado ENIGMA (acrônimo em inglês para Melhorando a Neuroimagem Genética por Metanálise), dedicado a estudar diversas doenças neurológicas e psiquiátricas.

Entre os integrantes está o Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (BRAINN) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) apoiado pela FAPESP.

“Trata-se do maior estudo de neuroimagem já feito sobre o córtex cerebral humano. Os dados permitem traçar o primeiro mapa da arquitetura genética do cérebro humano”, disse à Agência FAPESP Fernando Cendes, professor da Unicamp e coordenador do BRAINN.

Segundo o pesquisador, a principal vantagem de reunir um conjunto tão grande de informações é a possibilidade de detectar até mesmo alterações muito discretas na estrutura cerebral, que passariam despercebidas em outra situação. “Esses resultados nos permitem entender melhor o funcionamento e a estrutura do cérebro normal e também do cérebro doente”, afirmou.

Dois tipos de análise

As análises descritas na Science baseiam-se em dois grandes conjuntos de dados. O primeiro inclui imagens de ressonância magnética quantitativa do cérebro, por meio das quais os pesquisadores calcularam o volume cortical dos indivíduos analisados. Cerca de 25 mil participantes eram saudáveis e serviram de controle. O

s demais eram pacientes acometidos por condições como insônia, sintomas depressivos, transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), epilepsia e doença de Parkinson.

“O córtex é a camada mais externa do cérebro, composta pela massa cinzenta, repleta de sulcos e giros. É a área mais nobre e rica de neurônios, responsável por funções cognitivas complexas, como linguagem, emoções, memória e processamento de informações”, explicou Cendes.

No estudo, o córtex foi dividido em 34 regiões consideradas relativamente homogêneas. Em cada uma dessas regiões foram medidos dois parâmetros: a espessura cortical (altura entre a substância branca, abaixo do córtex, e a dura-máter, a meninge que recobre o cérebro) e a área cortical (área total de cada uma das 34 regiões).

“Todos os grupos adotaram uma técnica que possibilita a aquisição de imagens tridimensionais em alta resolução e, com auxílio de algoritmos computacionais, as medidas foram feitas de forma praticamente automática. Isso é importante porque elimina o viés do examinador”, explicou Cendes.

O outro conjunto de dados inclui as sequências completas dos genomas de participantes e de amostras de tecido depositadas em bancos de cérebros, o que possibilitou aos pesquisadores analisar marcadores genéticos como, por exemplo, os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, na sigla em inglês) – variações na sequência de DNA que afetam somente uma base (adenina, timina, citosina ou guanina) e permitem comparar genomas de diferentes indivíduos.

Com todos os dados em mãos, o passo seguinte foi correlacionar as medidas corticais com as variações encontradas nos genes para, em seguida, comparar os padrões observados em indivíduos saudáveis com aqueles identificados em pessoas afetadas por diferentes sintomas e doenças.

Cada grupo de pesquisa analisou localmente os dados de seus pacientes e indivíduos-controle. Ao final, uma meta-análise foi conduzida sob a coordenação de Katrina Grasby e outros integrantes do Grupo de Pesquisa em Genética Psiquiátrica do QIMR Berghofer Medical Research Institute, na Austrália, em colaboração com pesquisadores da University of Southern California e da University of North Carolina at Chapel Hill, ambas nos Estados Unidos. O BRAINN contribuiu com dados de 150 brasileiros.

Ao final, elaborou-se uma espécie de mapa que permite identificar, por exemplo, quais regiões do córtex de uma pessoa com epilepsia têm volume aumentado ou reduzido em comparação a um indivíduo sem a doença, bem como quais genes se correlacionam com essas alterações.

“Os resultados nos permitem entender melhor os genes relacionados com o desenvolvimento de cada uma das 34 regiões do córtex estudadas. E nos mostram que tanto as alterações na arquitetura cortical como as variantes genéticas podem predispor indivíduos a determinadas doenças”, contou Cendes.

Segundo Grasby, o estudou mostrou que as variantes genéticas associadas a uma redução do volume cortical também contribuem para um maior risco de TDAH, depressão e insônia. “Isso nos dá um ponto de partida para explorar ainda mais esse vínculo genético entre a estrutura do cérebro e o transtorno”, disse a australiana.

De acordo com Cendes, também foi possível identificar uma correlação entre alguns genes e áreas corticais específicas com o desempenho cognitivo e nível educacional.

“Ainda está longe de ser uma correlação de 100%, ou seja, ainda há vários outros genes relacionados com a predisposição a cada uma das doenças ou funções cognitivas investigadas que não foram identificados. Mas, com base neste primeiro estudo, é possível traçar uma análise com escala ainda maior e aplicar técnicas de inteligência artificial para encontrar potenciais biomarcadores de doenças complexas que afetam o cérebro”, disse Cendes.

O objetivo final do grupo é entender como os genes modulam a estrutura cerebral e identificar conjuntos de alterações genéticas capazes de predizer se uma pessoa está mais sujeita a desenvolver uma determinada doença.

“Seria um passo em direção à medicina personalizada. Se soubermos como o cérebro de um indivíduo se difere de outro poderemos adequar o tratamento ou mesmo orientar medidas de prevenção mais específicas”, disse o coordenador do BRAINN.

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Maior superlua do ano vai acontecer na noite desta terça-feira

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O fenômeno, que dura até a próxima quinta, marca a coincidência da Lua Cheia com o instante em que ela está mais próxima da Terra

Superlua: esta será a maior superlua do ano (Peter Gravesen / 500px/Getty Images)

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Vacina contra covid-19 financiada por Bill Gates começa a ser testada

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O novo coronavírus não tem tratamento ou vacina conhecidos pela ciência, mas pesquisas têm avançado no entendimento da ação do vírus no organismo humano

Coronavírus: pesquisadores ainda buscam criar vacina eficaz contra o vírus (Radoslav Zilinsky/Getty Images)

A empresa americana de biotecnologia Inovio Pharmaceuticals, financiada por organizações sem fins lucrativos, como a Fundação Bill & Melinda Gates, começa nesta semana a testar uma vacina experimental contra o novo coroanvírus em pessoas saudáveis nas cidades de Kansas e Filadélfia, nos Estados Unidos.

A companhia estima a produção de 1 milhão de doses até o fim do ano, caso tudo corra como esperado.

Chamada INO-4800, a vacina é a segunda a ser testada em humanos nos Estados Unidos. Em meados de março deste ano, a empresa de biotecnologia Moderna foi a primeira a iniciar testes com pessoas de uma vacina experimental.

A Organização Mundial da Saúde estima que a criação de uma vacina eficaz para imunizar a população contra o novo coronavírus, causador da doença covid-19, pode levar 18 meses. Já Anthony Fauci, chefe do Instituto Nacional de Saúde da Divisão de Doenças Infecciosas dos Estados Unidos desde os anos 1980, afirma que uma vacina segura e eficaz contra o vírus levará, ao menos, um ano para ser criada.

Os testes serão feitos com 40 pessoas, que receberão duas doses da vacina a cada quatro semanas. Os resultados devem ser compartilhados pela empresa até o mês de setembro deste ano.

Considerando que a vacina seja bem-sucedida, o que ainda teremos que esperar para saber, a Inovio, assim como qualquer empresa que conseguir criar uma vacina contra o novo coronavírus, terá que enfrentar uma segunda etapa do desafio: produzir o produto de forma massiva para abastecer o mercado global.

No Brasil, mais de 10 mil pessoas foram infectadas pelo novo coronavírus. O estado de São Paulo, o mais afetado pelo vírus, prorrogou o prazo da quarentena, que terminaria hoje, até o dia 22 de abril. Em um relatório assinado por cientistas brasileiros e até mesmo pelo ministro da Saúde Luiz Henrique Mandetta, a estimativa é de que o pico do contágio no Brasil ocorra entre os meses de abril e maio, mas o vírus continuará a circular, ao menos, até o mês de setembro deste ano.

 

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Rússia deve testar vacinas contra coronavírus em humanos em junho

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Pesquisadores russos planejam primeira fase de ensaios de três vacinas para coronavírus em 180 voluntários a partir de 29 de junho

Coronavírus: até o final de abril os testes serão realizados em roedores (Peter Kovalev/Getty Images)

O diretor de um grande centro de pesquisa russo informou ao presidente Vladimir Putin nesta terça-feira (7) que seu laboratório estará pronto para testar em humanos vacinas experimentais contra o novo coronavírus a partir de junho.

Rinat Maksiutov, que dirige o centro estatal Vektor, disse durante uma reunião entre Putin e os diretores dos principais centros de pesquisa russos que planeja uma primeira fase de ensaios de três vacinas em 180 voluntários a partir de 29 de junho.

“Os grupos de voluntários já foram criados. Recebemos mais de 300 inscrições”, explicou.

Segundo Maksiutov, os cientistas do laboratório, localizado na cidade siberiana de Novosibirsk, desenvolveram protótipos com base em seis plataformas tecnológicas.

Atualmente, os testes estão sendo realizados em ratos, coelhos e outros animais para indicar o protótipo mais promissor até 30 de abril.

O Vektor pretende dirigir os estudos pré-clínicos até 22 de junho, pouco antes das testagens em humanos.

Rinat Maksioutov disse, ainda, que os testes podem começar em maio “se o Ministério da Saúde autorizar”.

Segundo ele, o laboratório possui tecnologias de vacinas, já testadas em humanos para outras doenças, que poderiam ser utilizadas para desenvolver uma contra o coronavírus.

O Vektor conduziu investigações secretas sobre armas biológicas durante o período soviético e tem amostras de vários vírus, da varíola ao Ebola.

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Ciência

Primeiro tigre é infectado por coronavírus

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Em zoológico em Nova Iorque, quatro tigres e três leões foram infectados por um funcionário que teve quadro assintomático de covid-19

Coronavírus: vírus pode infectar tigres, leões e gatos (Sergei Karpukhin / Contributor/Getty Images)

O primeiro tigre infectado pelo novo coronavírus (Sars-CoV-2) foi detectado em um zoológico nos Estados Unidos. Além dele, outros três tigres e três leões foram contagiados pelo vírus. Os animais desenvolveram tosse seca após a infecção.

Os casos aconteceram no Bronx Zoo, em Nova Iorque. O primeiro tigre contagiado pelo vírus, uma fêmea chamada Nadia, de quatro anos de idade, foi testado enquanto estava sedado – por motivos não relacionados ao teste. O diagnóstico foi confirmado pelo Laboratório Nacional de Serviços Veterinários dos Estados Unidos

Com isso, o mundo tem agora o primeiro registro de um felino não-domesticado a ser infectado pelo novo coronavírus. A transmissão do vírus teria sido por meio de um funcionário do zoológico que apresentava um quadro assintomático de covid-19.

Ainda assim, não está claro se os animais podem transmitir o vírus a humanos, apesar de que humanos podem infectá-los com o vírus.

Na semana passada, a Bélgica registrou o primeiro caso de gato com coronavírus. Ele foi infectado por sua dona, que pegou a doença de um humano.

De acordo com a organização não governamental Wildlife Conservation Society, responsável pelo zoológico, outros animais não apresentaram sinais de estarem doentes. Como não há precedente para a infecção de tigres e leões pelo novo coronavírus, a Wildlife Conservation Society monitora a evolução do quadro clínico dos animais.

 

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Estudo sobre 85 mortes por covid-19 mostra perfil de pacientes de risco

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A pesquisa indica maior risco do novo coronavírus para homens com mais de 50 anos de idade

Coronavírus: higienização das mãos é um dos principais métodos de prevenção ao contágio (Fernando Frazão/Agência Brasil)

Um novo estudo feito por pesquisadores da China e dos Estados Unidos avaliou 85 mortes por covid-19 que ocorreram em Wuhan, primeira cidade chinesa a registrar casos de contágio da doença. Com número restrito de pacientes, análise mostra que 72,9% eram homens e tinham idade média de 65,8 anos.

Os sintomas mais comuns após o contágio da covid-19, causada pelo novo coronavírus, foram febre, dificuldade para respirar e fadiga.

As doenças pré-existentes mais comuns, também chamadas comorbidades, eram hipertensão, diabetes e doença arterial coronariana.

“Esperamos que o estudo mostre a seriedade da covid-19 e enfatize o risco dos grupos de homens com mais de 50 anos que tenham comorbidades como pressão alta, doença arterial coronariana e diabetes”, afirmam os autores do estudo

A maioria dos pacientes avaliados no estudo morreu devido à falência múltipla de órgãos.

O estudo mostrou ainda que, já na admissão dos pacientes, pouco mais de 80% tinham contagens baixas de eosinófilos (glóbulos brancos do sangue importantes na resposta do organismo a infecções respiratórias). Isso pode indicar que os médicos que os avaliaram deram prognósticos ruins. E mesmo com a amostra de pacientes restrita, os pesquisadores afirmaram ter observado que uma combinação de medicamentos antimicrobianos (antivirais, antibióticos) não teve impacto positivo significativo no tratamento desses pacientes.

Como acontece com grande parte dos estudos científicos em relação ao novo coronavírus, descoberto há pouco mais de três meses, as descobertas do estudo não são conclusivas. Ou seja, ainda são necessários mais estudos a respeito do vírus.

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Ciência

Brasil testará tratamento com plasma contra a covid-19

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Plasma de um indivíduo em recuperação pode ajudar um paciente doente por já conter anticorpos contra a infecção

Coronavírus: possíveis doadores devem ainda apresentar anticorpos neutralizantes, moléculas capazes de combater a infecção (Adriano Machado/Reuters)

Os Hospitais Albert Einstein e Sírio-Libanês, em parceria com a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), testarão o uso de plasma sanguíneo de pacientes já recuperados da covid-19 em doentes que ainda têm a infecção.

As instituições receberam no sábado o aval da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) para fazer o estudo em humanos e iniciarão nesta segunda-feira (6) triagem de possíveis doadores de plasma.

A autorização para a pesquisa brasileira veio um dia após a Food and Drugs Administration (FDA), agência de medicamentos americana, autorizar estudo similar com pacientes dos Estados Unidos.

Os cientistas acreditam que o plasma de um indivíduo em recuperação pode ajudar um paciente doente por já conter anticorpos contra a infecção.

“Essa pesquisa é baseada em experiências anteriores que, há mais de cem anos, identificaram que o plasma de convalescentes podia ser útil no tratamento de pessoas ainda durante a infecção. Este conceito é denominado transferência passiva de imunidade. Se a terapia funcionar, ela poderá fornecer os anticorpos necessários para aqueles que ainda não os têm em níveis capazes de protegê-los, levando a uma melhora dos sintomas e à diminuição do vírus no organismo”, explica Luiz Vicente Rizzo, diretor-superintendente de pesquisa do Einstein.

Poderão receber infusões de plasma dentro da pesquisa pacientes graves internados em leitos de UTI ou na unidade semi-intensiva, em um período anterior ao da intubação e que ainda não tenham apresentado nenhuma resposta imunológica durante o pico da doença.

Rizzo explicou à reportagem que serão considerados doadores aptos pessoas que: 1) tiveram covid-19 há mais de 15 dias e há menos de 45 dias; 2) não apresentam mais sintomas, e 3) tiveram confirmação laboratorial prévia de infecção pelo vírus, mas que não apresentam mais o material genético do vírus em seu organismo.

Os possíveis doadores devem ainda apresentar anticorpos neutralizantes, moléculas capazes de combater a infecção. O protocolo brasileiro é baseado no da Universidade Johns Hopkins, que fará os estudos com plasma nos EUA.

Após a aprovação da pesquisa americana, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) divulgou nota afirmando que estudos com plasma “têm sugerido resultados promissores, porém derivam de análises não controladas e com tamanho limitado de amostras”. Para o órgão, os estudos feitos até agora são insuficientes para comprovar a eficácia, o que requer pesquisas mais aprofundadas.

Anticoagulante

Outra aposta da ciência que começará a ser testada também no Brasil é um anticoagulante para tratar casos graves de infecção pelo coronavírus.

Um protocolo experimental do uso do medicamento heparina está sendo finalizado por profissionais do Hospital Sírio-Libanês e deve em breve ser avaliado pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep).

A substância já foi utilizada dentro de um protocolo de pesquisa de um grupo de cientistas chineses para avaliar se o medicamento diminuiria o índice de mortalidade entre pacientes com a covid-19. A hipótese era de que a heparina poderia ajudar no quadro, pois uma das complicações possíveis do vírus é um quadro de coagulação intravascular e tromboembolismo venoso.

Os primeiros resultados do estudo, publicados em 27 de março no Journal of Thrombosis and haemostasis, apontam que o número de mortes foi menor somente entre pacientes com alguma predisposição a distúrbios de coagulação.

 

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