O Ministério da Saúde anunciou que o Sistema Único de Saúde (SUS) começará a realizar gratuitamente o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um exame que identifica doenças raras causadas por alterações genéticas. Na rede privada, esse exame pode chegar a custar até R$ 5 mil. Com essa iniciativa, o tempo de espera para o diagnóstico pode reduzir de sete anos para até seis meses.
Maria Cecília Oliveira, Conselheira Nacional de Saúde e presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (Afag), explica que o principal desafio para quem tem doenças raras é conseguir um diagnóstico rápido.
Ela aponta que muitas famílias enfrentam longos anos até conseguirem uma resposta, devido à falta de especialistas, dificuldade de acesso a exames complexos e desigualdades regionais no país.
Para Maria Cecília, a incorporação dessa tecnologia é um avanço importante, mas é essencial garantir uma estrutura adequada, financiamento, organização e acesso ao tratamento após o diagnóstico para que o benefício seja oferecido de forma justa em todo o Brasil.
Antoine Draher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), afirma que não basta oferecer o exame no sistema público; é necessário que ele faça parte de uma rede assistencial organizada, com critérios claros, regulação eficiente e fluxos bem definidos entre os níveis de atendimento.
Ele também ressalta a importância de fortalecer os serviços de genética, equipes multiprofissionais e garantir aconselhamento genético antes e depois da realização do exame, além de permitir reavaliações ao longo do tempo.
Como funciona o exame
O WES analisa as partes do DNA onde ocorrem a maioria das mudanças genéticas relacionadas a doenças. Pode ser feito a partir de sangue ou saliva.
Esse exame ajuda a confirmar diagnósticos de doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, além de outras condições genéticas.
O exame será realizado em dois laboratórios no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com previsão de funcionamento até o fim de maio. Esses locais têm capacidade para atender toda a demanda nacional, cerca de 20 mil testes por ano.
A localização dos laboratórios no Rio não limita a realização dos exames a esse estado. O INC já recebe amostras de serviços habilitados distribuídos em dez estados brasileiros. Em breve, a cobertura será ampliada para mais regiões do país, com a previsão de atender todas as famílias elegíveis até o fim de 2026.
Outras iniciativas
Além de oferecer o exame, o Ministério da Saúde anunciou um investimento de R$ 44 milhões para abrir 11 novos serviços especializados no SUS para doenças raras. Alexandre Padilha, ministro da Saúde, destaca que a ampliação para 51 serviços especializados vai mais que dobrar a rede existente, tornando-a a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.
Também houve atualização no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para a Trombocitopenia Imune Primária, uma doença autoimune rara, incluindo novos medicamentos para pacientes que não respondem ao tratamento padrão.
Essas medidas buscam um tratamento mais personalizado e têm o potencial de diminuir internações e procedimentos invasivos no SUS.
