O Ministério da Saúde anunciou que o Sistema Único de Saúde (SUS) agora realiza o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), um exame genético avançado que ajuda a identificar doenças raras de origem genética. Isso irá diminuir o tempo de espera dos resultados, que podia chegar a sete anos, para apenas seis meses, uma redução de 93%.
Com um investimento de R$ 26 milhões por ano, o exame será gratuito para toda a população do país. Esse procedimento pode custar até R$ 5 mil na rede privada. Cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com uma das 7 mil doenças raras conhecidas, mais de 70% relacionadas a mutações genéticas. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que a inclusão do exame no SUS representa um avanço histórico, diminuindo o tempo para diagnóstico e melhorando muito a vida de muitas famílias.
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera um projeto piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), que iniciará as operações até o final de maio. Juntos, eles podem realizar 20 mil exames por ano, atendendo toda a demanda nacional.
O projeto piloto do INC já atendeu 13 serviços em 10 estados com alto índice de sucesso na coleta e emissão dos laudos. Até o final deste ano, outros serviços serão habilitados para expandir os atendimentos. A expectativa é que os laboratórios estejam operando em plena capacidade em 2026, beneficiando todas as famílias que necessitam do exame.
O exame analisa as partes do DNA onde geralmente acontecem as alterações genéticas, utilizando amostras de sangue ou saliva. Ele ajuda a identificar diversas doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes, hiperplasia adrenal congênita, entre outras.
O diagnóstico rápido permite tratamentos mais adequados e personalizados, melhorando a vida dos pacientes e evitando complicações. Por exemplo, o SUS já oferece, desde 2023, medicamentos específicos para a fibrose cística.
Além disso, o ministro Alexandre Padilha anunciou a ampliação de 120% na rede especializada para o tratamento de doenças raras no SUS, com R$ 44 milhões investidos para habilitar mais 11 serviços, totalizando 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, existiam apenas 23 serviços desse tipo. Isso amplia o acesso e melhora o atendimento às pessoas que vivem com essas doenças.
Outro avanço importante foi o início do uso do medicamento Zolgensma em maio de 2025 para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), beneficiando 11 crianças que tiveram a progressão da doença interrompida. O Brasil se tornou o sexto país no mundo a oferecer essa terapia genética no sistema público.
Por fim, o Ministério da Saúde atualizou recentemente o protocolo para o tratamento da Trombocitopenia Imune Primária (PTI), incluindo novos medicamentos que ampliam as opções para adultos, crianças e adolescentes com a doença, fortalecendo o cuidado individualizado no SUS.
*Informações fornecidas pelo Ministério da Saúde
