Uma jovem australiana morreu devido a uma doença genética rara associada ao consumo excessivo de proteína
Meegan Hefford, uma fisiculturista australiana, de 25 anos, morreu depois de consumir proteína em excesso. De acordo com a CNN, a jovem foi encontrada inconsciente em seu apartamento, levada ao hospital e teve morte cerebral dois dias depois.A jovem, que tinha dois filhos, havia aumentado seu consumo de proteína por meio de alimentos e suplementos enquanto se preparada para uma competição de fisiculturismo. Mas os médicos descobriram que ela sofria de uma rara condição genética, chamada distúrbio do ciclo da ureia, que impede o corpo de metabolizar a proteína ingerida.
O distúrbio do ciclo da ureia, que causa a deficiência de uma das seis enzimas responsáveis pelas reações bioquímicas do processo, dificulta a quebra das proteínas pelo organismo. Normalmente, o corpo descarta nitrogênio, produto residual das proteínas, do sangue. No entanto, com o distúrbio, isso não acontece e a amônia se acumula, podendo alcançar o cérebro e causar danos irreversíveis, como coma ou morte.
“A deficiência enzimática pode ser leve o suficiente para que a pessoa seja capaz de desintoxicar amônia adequadamente – até que haja um gatilho”, disse Cynthia Le Mons, diretora executiva da Fundação Nacional dos Distúrbios do Ciclo da Ureia, nos Estados Unidos. O gatilho poderia ser uma doença viral, stress ou uma dieta rica em proteínas.
A causa da morte só foi descoberta depois, quando a mãe de Meegan, Michelle White, encontrou diversos recipientes de suplementos proteicos na cozinha da filha, acompanhado de um plano de dieta pouco balanceado, com alimentos ricos em proteína como carnes magras e ovos. Michelle relatou também que a filha vinha se queixando há algum tempo de fraqueza e disse que estava “se sentindo estranha”. “Não havia como saber que ela tinha [a doença] porque não é algo que testam rotineiramente”, disse Michelle. “Ela começou a se sentir mal e desmaiou.”
A doença
Estima-se que o distúrbio afete uma em cada 8.500 pessoas, mas, como muitos casos permanecem sem diagnóstico, a incidência exata ainda é desconhecida. As reações podem ser leves ou severas, como no caso de Meegan. “Há um mito de que esse distúrbio afeta apenas crianças”, disse Cynthia.
Sobre o caso da australiana, a médica explicou que não é a primeira vez em que isso acontece. Outros atletas que, como Meegan, não sabiam que tinham a condição, morreram consumindo uma dieta rica em proteínas.
Não há cura para a doença, mas é possível estabelecer uma dieta equilibrada, com suplementação de vitaminas e aminoácidos, por exemplo, para as necessidades de cada paciente. Em casos extremos, pode ser necessário o transplante de fígado.
