A história de Jakeline Carvalho, mãe da bebê Júlia Bonfim, de 10 meses, é de muita luta para encontrar o que realmente acometia a criança. Após muitas internações e exames, médicos do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) descobriram que Júlia tem histiocitose de células de Langerhans (HCL), uma doença rara que afeta poucas crianças no Brasil.
Os primeiros sinais apareceram logo após o nascimento da Júlia em Luís Eduardo Magalhães, na Bahia. Ela tinha feridas e assaduras na pele que não melhoravam com tratamentos comuns. No início, os médicos chegaram a pensar que era dermatite, sarna ou caxumba, mas só conseguiram estabilizar a situação da criança após a família buscar ajuda em Brasília. Elas foram atendidas no Hospital Materno Infantil de Brasília e encaminhadas para o HCB, que é referência em doenças pediátricas complexas.
Em homenagem ao Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 28 de fevereiro, o HCB chamou atenção para histórias como a da Jakeline e da Júlia, que mostram os desafios enfrentados por muitas famílias. A HCL, que se comporta como um tipo de câncer, afetou vários órgãos de Júlia como a pele, linfonodos, fígado e baço.
Segundo a Organização Mundial da Saúde e o Ministério da Saúde, doenças raras são condições que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas com mais de 8 mil tipos diferentes de doenças raras, e 75% dos casos aparecem na infância. Normalmente, o diagnóstico correto demora de quatro a cinco anos, um tempo muito importante para um tratamento que possa melhorar a situação da criança.
No HCB, o cuidado vai além dos tratamentos, oferecendo também apoio emocional e exames avançados. Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do hospital, destaca a importância de programas que cuidam especificamente de crianças com doenças raras. O hospital realiza testes no pezinho que identificam cerca de 50 doenças logo no início da vida, com planos para ampliar o número de testes.
A médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, explica que é importante saber identificar sinais diferentes e incomuns para encontrar o diagnóstico correto, evitando exames desnecessários e sofrimentos para as famílias.
O hospital investe em pesquisas para oferecer tratamentos personalizados, combinando conhecimento científico e prática clínica. Agenor Júnior, farmacêutico bioquímico do Biobanco do HCB, menciona o uso de tecnologias modernas como PCR, citometria de fluxo e sequenciamento de nova geração (NGS) para diagnosticar casos difíceis. Isso ajuda a economizar recursos e evita tratamentos que não funcionam.
Com um diagnóstico claro, é possível aplicar tratamentos adequados e evitar problemas futuros. O HCB oferece cuidados completos, incluindo odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação, tudo dentro do mesmo hospital.
A hora do diagnóstico é delicada e exige muito apoio emocional e social, especialmente para doenças genéticas, que representam 80% das doenças raras. O aconselhamento genético ajuda a família a entender as causas e os riscos dessas doenças.
Jakeline Carvalho aconselha outras famílias a procurarem centros especializados, terem paciência e confiarem nos profissionais. Ela mantém a esperança na melhora da filha. O trabalho do HCB reforça a importância da rede pública de saúde do Distrito Federal em cuidar de casos complexos e envolver as famílias no tratamento para melhorar os resultados.
