Neurologistas identificaram uma variação genética conhecida como APOE ε4 (Apolipoproteína E do tipo épsilon 4) que está associada ao aumento do risco não apenas de Alzheimer precoce, mas também de outras doenças neurológicas, como Parkinson, demência frontotemporal e esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Pessoas com uma cópia do gene APOE ε4 têm um risco cerca de três vezes maior de desenvolver Alzheimer, enquanto quem possui duas cópias hereditárias apresenta um risco de 10 a 15 vezes maior.
O Alzheimer é uma doença cerebral progressiva que afeta a memória e outras capacidades cognitivas, sendo a forma mais comum de demência em idosos. O Ministério da Saúde aponta que ela representa mais da metade dos casos de demência registrados no Brasil. O sintoma inicial mais comum é a perda de memória recente, evoluindo para confusão, irritabilidade e dificuldades na comunicação.
A descoberta recente, publicada na revista Nature Medicine, resultou da análise de dados proteicos de mais de 11 mil indivíduos, com e sem sinais clínicos de degeneração cerebral. Liderados por Caitlin Finney e Artur Shvetcov, do Instituto Westmead, na Austrália, os pesquisadores encontraram uma assinatura proteica comum em portadores da variante APOE ε4, mesmo na ausência de sintomas, o que pode facilitar a detecção precoce.
Essa assinatura revela uma atividade inflamatória elevada e uma resposta imune exagerada, funcionando como um gatilho para diferentes condições neurodegenerativas, preparadas pelo ambiente inflamado criado pelo gene. Essa resposta foi observada tanto em líquidos cerebrais quanto no sangue, e também em tecidos cerebrais post-mortem de pacientes com Alzheimer, Parkinson e ELA.
Foram analisados dados de 11.270 pessoas, das quais 38% carregavam a variante ε4 e 40% apresentavam doenças neurodegenerativas. A coincidência frequente indica que a assinatura genética pode servir como indicador precoce de risco, independente da presença de outras proteínas típicas dessas doenças. O gene APOE ε4 parece criar uma base comum à degeneração cerebral, influenciada por fatores como idade e estilo de vida.
Esses avanços podem contribuir para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes e estratégias preventivas personalizadas para doenças cerebrais associadas ao gene APOE ε4.