Jamila Alessandra Perini, professora do curso de Farmácia e líder do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), escreveu este artigo publicado na plataforma The Conversation Brasil.
Um estudo da UERJ, em colaboração internacional, descobriu que uma variação genética pode influenciar a presença dos sintomas da endometriose, uma doença ginecológica conhecida como “a doença da mulher moderna”.
Essa condição afeta entre 3% a 20% das mulheres em idade reprodutiva e é caracterizada pela presença do tecido do endométrio fora do útero, em órgãos como ovários, tuba uterina, bexiga, intestino, ligamentos uterinos, e, em casos graves, no diafragma ou pulmões.
A endometriose causa dores intensas, pode afetar a fertilidade e requer diagnósticos e tratamentos invasivos, impactando negativamente a saúde física, emocional e social das mulheres.
Papel hormonal e genético
Embora a prevalência da doença seja alta, seus mecanismos moleculares ainda não estão totalmente definidos. Pesquisas recentes indicam que o hormônio leptina (LEP) e seu receptor LEPR estão elevados no fluido peritoneal de mulheres com endometriose, sugerindo sua relação com o desenvolvimento da doença.
Produzida principalmente pelas células adiposas, a leptina regula o apetite, o metabolismo e processos inflamatórios, que estão envolvidos na fisiopatologia da endometriose, como proliferação celular, inflamação e formação de vasos sanguíneos.
A ação da leptina pode ser influenciada por pequenas variações genéticas chamadas polimorfismos, que afetam a função de proteínas, podendo contribuir para a intensidade dos sintomas e a predisposição individual à endometriose.
Pesquisa realizada
Nosso grupo do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas da UERJ investigou a relação entre dois polimorfismos genéticos, LEP rs7799039 e LEPR rs1137100, e os sintomas dolorosos da endometriose em mulheres brasileiras.
O estudo, apoiado por Faperj e CNPq, foi realizado em parceria com hospitais públicos no Rio de Janeiro e o Instituto Português de Oncologia no Porto, envolvendo 237 mulheres com diagnóstico confirmado.
Dessas, 107 foram diagnosticadas por laparoscopia, 39 por laparotomia e 91 por ressonância magnética, incluindo casos com endometriose profunda. A gravidade da doença foi classificada em estágios e os sintomas, em quatro níveis: leves, moderados, graves e incapacitantes, baseados na necessidade e eficácia do tratamento da dor.
Resultados importantes
Os dados mostraram alta incidência de sintomas dolorosos: 82% com dor menstrual, 67% com dor durante o sexo, 53% com dor pélvica crônica, 52% com sintomas intestinais cíclicos e 25% com sintomas urinários menstruais.
A análise genética indicou que o polimorfismo LEPR rs1137100 está associado a maior dor pélvica crônica e dor durante o sexo, sugerindo sua influência na intensidade da dor em mulheres com endometriose.
Implicações do estudo
Esses resultados fortalecem a hipótese de que alterações genéticas no receptor da leptina influenciam nos sintomas incapacitantes da endometriose. O polimorfismo LEPR rs1137100 pode ser um biomarcador para a dor ginecológica relacionada à doença.
O diagnóstico da endometriose pode demorar até oito anos, e métodos não invasivos, como análise genética a partir da saliva, podem ajudar na prática clínica.
Este estudo abre caminho para novas pesquisas sobre a genética na endometriose e poderá facilitar o desenvolvimento de tratamentos personalizados para melhorar o controle da dor e a qualidade de vida das pacientes.
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