A infância de Renato Rodrigues, de 17 anos, parecia normal até que, por volta dos 9 anos, sua mãe, Monica Rodrigues, começou a perceber mudanças. Ele acordava suando muito, tinha dificuldades para correr, se cansava com facilidade e andava de maneira estranha, como se estivesse marchando.
Preocupada, Monica buscou atendimento médico. “Passamos por três pediatras. Todos acreditavam que ele era apenas uma criança sedentária e preguiçosa, recomendando mais exercícios, sem solicitar exames”, relata. Mais tarde, ela descobriu que a atividade física estava piorando o estado de seu filho.
A situação mudou quando Renato teve que ser hospitalizado aos 11 anos para uma cirurgia de apêndice, durante a qual sofreu uma parada cardíaca. Os médicos identificaram uma hipertrofia do miocárdio, uma condição cardíaca responsável também pelo suor noturno e o cansaço.
Diagnóstico de doença rara
Após o problema cardíaco, Renato consultou um ortopedista que suspeitou de uma causa neurológica ao avaliar seu jeito de andar. Um neurologista investigou e suspeitou de ataxia de Friedreich, uma desordem genética rara que afeta o sistema nervoso, equilíbrio, força muscular e até a fala.
O diagnóstico foi confirmado por um exame genético custeado pela família. “Foi caro, mas o que ficou marcado foi como receberam a notícia de que meu filho não viveria até os 30 anos. Tive uma forte reação, quase desmaiei”, lembra Monica. “Meu filho, então com 11 anos, levantou e disse que não iria morrer”.
Apesar do medo, a doença estava atualmente estacionária, e Renato passou a ser acompanhado por especialistas da Universidade Estadual de Campinas.
Sobre a ataxia de Friedreich
A doença geralmente começa com dificuldade para andar e quedas frequentes, mas outros sintomas podem surgir antes, como o cansaço extremo. “Muitas crianças são erroneamente vistas como preguiçosas, pois o cansaço está associado a comprometimento cardíaco”, explica o neurologista.
A doença é causada por alterações no gene da frataxina, proteína essencial para o funcionamento das células. A falta dela provoca estresse e degeneração celular progressiva.
Tratamento e adaptação
Não há cura para ataxia de Friedreich, mas tratamentos visam controlar sintomas e atrasar o avanço da doença. Fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e nutrição são importantes para manter a autonomia do paciente.
Renato realiza fisioterapia em casa e musculação dentro dos seus limites. Usam adaptações no dia a dia, como canecas com alça e o uso de bengala para equilíbrio. Ele conta com o apoio dos amigos, que ajudam para evitar quedas.
Mesmo com limitações, o jovem continua estudando e planejando seu futuro. Ele deseja cursar tecnologia da informação e cogita também Direito. Além dos estudos, gosta de jogar videogame, escrever e é fã da cultura japonesa.
Perspectivas de tratamento
Recentemente, a Anvisa aprovou o uso do omaveloxolona, primeiro medicamento para a ataxia de Friedreich, indicado para maiores de 16 anos, ainda não disponível no país. Outra droga promissora, a vatiquinona, está em avaliação e pode beneficiar crianças a partir dos 6 anos.
Monica deseja realizar todos os sonhos do filho, garantindo seu bem-estar e qualidade de vida.