O Distrito Federal registrou um crescimento considerável no número de recém-nascidos que passaram pelo programa de Triagem Neonatal em 2025, realizando 39.891 testes, comparado aos 36.858 do ano anterior, um aumento superior a três mil exames. Esse progresso se deve à maior participação da rede privada no serviço público e à ampliação das doenças rastreadas, que agora incluem cerca de 62 condições.
A vice-governadora Celina Leão destacou os esforços para proporcionar saúde de qualidade para a população. Ela mencionou o projeto de lei de sua autoria, o PL nº 1.994/2018, que ampliou o Teste do Pezinho, garantindo proteção às crianças. Segundo ela, o diagnóstico precoce possibilita prevenção, tratamento adequado e dignidade para as famílias, assegurando atendimento a todos os recém-nascidos.
Desde 2019, o programa passou por diversas expansões, incluindo doenças lisossomais e imunodeficiência combinada grave (SCID), e em 2021 incorporou a atrofia muscular espinhal (AME), além da adequação à Lei Federal nº 14.154, que estabelece um rol nacional mínimo em etapas. Atualmente, o Distrito Federal está na etapa 5 dessa legislação, destacando-se entre as unidades da Federação com maior abrangência na triagem neonatal.
O médico Lourenço Evangelista, assessor técnico do Laboratório Especializado em Triagem Neonatal — Unidade Genética, explicou que o aumento é causado principalmente pela maior procura da rede privada pelas unidades básicas de saúde para coletas, já que o teste público oferece mais exames do que a rede privada ou planos de saúde. O número de coletas nessas unidades cresceu de pouco mais de 3 mil para mais de 5 mil.
Novas incorporações, desde 2023, incluem defeitos primários da imunidade, atrofia muscular espinhal e doenças lisossômicas. Evangelista relatou 14 casos de AME detectados, alguns assintomáticos, permitindo tratamento precoce. Ele destacou que a triagem detecta doenças com tratamento disponível, trazendo benefícios reais, com casos em que o tratamento começa antes do aparecimento dos sintomas.
Um exemplo é a bebê Anny Kimberly Alves, diagnosticada com atrofia muscular espinhal sete dias após o nascimento graças ao teste. A mãe, Yasmin Alves, de 20 anos, moradora do entorno do Distrito Federal, ressaltou a importância do exame mesmo em momento difícil. Anny recebe acompanhamento multidisciplinar no Hospital da Criança de Brasília José de Alencar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e suporte nutricional, que auxiliam seu desenvolvimento.
O programa funciona com amostras coletadas em hospitais, maternidades, casas de parto e unidades básicas de saúde, que são encaminhadas ao laboratório. Na rede privada, os pais geralmente levam a criança até as unidades básicas após alta hospitalar. O serviço processa cerca de 4 mil cartões mensalmente, cada um com código único para rastreamento. A coleta inicial acontece entre 24 e 48 horas após o nascimento, com protocolos especiais para prematuros e internados.
A bióloga Gabriella Vasconcelos explicou que todo o processo é realizado com cuidado, desde a coleta até o acompanhamento, garantindo transporte refrigerado e resultados rápidos. Em caso de alteração nos resultados, há contato imediato com a família para coleta urgente. O diagnóstico precoce possibilita que as crianças afetadas tenham uma vida mais normal, evitando dependências graves.