Pesquisadores da Universidade de Princeton, nos EUA, e da Fundação Simons encontraram quatro subtipos distintos de autismo, com características clínicas e genéticas próprias. A pesquisa, publicada na revista Nature Genetics em 8 de julho, representa um avanço significativo na compreensão do autismo e pode favorecer tratamentos mais personalizados.
O estudo avaliou dados de mais de 5 mil crianças envolvidas no Spark, um dos maiores estudos genéticos sobre autismo, financiado pela Fundação Simons. Utilizando um modelo computacional avançado, a equipe agrupou os participantes com base em mais de 230 características clínicas, comportamentais e de desenvolvimento, incluindo interação social, comportamentos repetitivos e habilidades de fala e locomoção.
Essa análise identificou quatro grupos principais, cada um com seu perfil genético e trajetória de desenvolvimento. Os pesquisadores afirmam que esses resultados podem esclarecer a diversidade dos achados de estudos genéticos anteriores e auxiliar diagnósticos mais precoces e tratamentos customizados.
Os quatro subtipos de autismo identificados
- Desafios Sociais e Comportamentais (37%): apresentam dificuldades centrais do autismo, como interação social comprometida e comportamentos repetitivos, mas sem atraso no desenvolvimento motor ou da fala. Frequentemente têm condições associadas, como TDAH, ansiedade, depressão e transtorno obsessivo-compulsivo.
- TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19%): crianças que demoram mais para andar e falar, porém geralmente sem ansiedade nem comportamentos disruptivos. Este grupo mostra variações na intensidade dos sintomas sociais e comportamentais.
- Desafios Moderados (34%): apresentam sintomas leves de autismo e atingem marcos de desenvolvimento dentro do esperado, normalmente sem outras condições psiquiátricas associadas.
- Amplamente Afetado (10%): grupo mais severamente impactado, com atrasos no desenvolvimento, dificuldades sociais e comportamentais graves, além de condições como ansiedade, depressão e alterações de humor.
Além das diferenças clínicas, os cientistas descobriram padrões genéticos diversos entre os subtipos. Por exemplo, as crianças do grupo Amplamente Afetado tinham mais mutações genéticas não herdadas dos pais, enquanto o grupo TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento apresentava mais variantes raras herdadas.
Aviya Litman, coautora e doutoranda em Princeton, explicou que essas descobertas sugerem caminhos específicos que levam às diferentes formas de autismo. Também foi observado que o momento em que as mudanças genéticas influenciam o desenvolvimento varia entre os subtipos, desde a gestação até a infância, o que pode explicar variações no início dos sintomas.
Os autores enfatizam que a identificação de subtipos biológicos permite que médicos e pesquisadores abandonem a ideia de uma única causa para o autismo, focando em trajetórias específicas para cada perfil. Chandra Theesfeld, coautora e gerente de pesquisa do Instituto Lewis-Sigler, destaca: “é um novo paradigma”.
Espera-se que futuramente, logo após o diagnóstico, possa ser identificado o subtipo de autismo de cada criança, possibilitando intervenções mais adequadas e personalizadas, incluindo terapias específicas e ajustamentos no ambiente escolar ou profissional.
A psicóloga clínica Jennifer Foss-Feig comentou que entender o subtipo de autismo pode trazer mais clareza, cuidado e apoio para as famílias.
Embora seja cedo para aplicar esses subtipos em diagnósticos diários, o estudo abre caminho para novas pesquisas sobre os mecanismos biológicos de cada tipo e investiga se outras condições do neurodesenvolvimento, como TDAH e deficiência intelectual, também podem ser classificadas em grupos biológicos semelhantes.
Segundo Chandra Theesfeld, esses achados ampliam a compreensão não apenas do autismo, mas de outras condições complexas e heterogêneas.