No Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), um simpósio recente reuniu especialistas em pediatria, profissionais de saúde e estudantes para discutir a importância do teste do pezinho e o cuidado especializado para crianças com doenças raras. O evento destacou a integração dos níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS) e a garantia de direitos dos pacientes com condições crônicas e complexas.
Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB, ressaltou o privilégio do Distrito Federal em contar com um Programa de Triagem Neonatal que identifica mais de 60 doenças raras logo após o nascimento, permitindo encaminhamento precoce para tratamentos especializados, o que melhora significativamente o prognóstico das crianças.
Durante o evento, foi enfatizado o papel vital da equipe de enfermagem, responsável por acolher as famílias e coordenar o cuidado centrado no paciente. A história da bebê Mirela Santana, diagnosticada precocemente com atrofia muscular espinhal graças ao teste do pezinho, evidenciou como a rapidez no diagnóstico e o início imediato da terapia gênica podem salvar vidas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O simpósio também abordou os avanços no tratamento de hemoglobinopatias, fibrose cística e imunodeficiências primárias. Especialistas destacaram a importância da triagem precoce para evitar perdas irreversíveis e a necessidade de unir tecnologia e humanização para oferecer um cuidado completo às famílias, desde a identificação até o acompanhamento contínuo dos pacientes.
Este encontro científico reforça que o investimento em triagem neonatal e o cuidado multidisciplinar são ferramentas essenciais para transformar o cenário das doenças raras no Brasil, oferecendo esperança e melhor qualidade de vida para crianças e suas famílias.